Genetski testovi

SPEBO Medical, u saradnji sa najsavremenijim laboratorijama, primenjuje najmoderniju tehnologiju genetskih testiranja za optimizaciju reproduktivnog zdravlja i povećanje šanse za uspešnu trudnoću i zdravo potomstvo. Radi se o personalizovanoj analizi kako bi se utvrdio individualni status-profil pacijenta a da bi se izbegao šematski pristup.

Fertiscan Female infertility

Fertiscan Female infertility (preko uzorka krvi žene) je multigenski panel test namenjen proceni ženskog reproduktivnog zdravlja i plodnosti. Ovaj napredni genetski test koristi tehnologiju sekvenciranja sledeće generacije (NGS) kako bi istovremeno analizirao 70 ključnih gena povezanih sa najčešćim i najređim genetskim uzrocima neplodnosti, slabog odgovora na hormonsku terapiju, blok embriona (prekid razvoja do stadijuma blastociste), nedostatak implantacije i ponovljenih pobačaja kod žena. 

Fertiscan Primary Ovarian Insufficiency/dysfunction NGS panel ispituje 20 ključnih gena direktno povezanih sa otkazivanjem i disfunkcijom jajnika. Ocenjuje ovarijalnu rezervu, pruža mogućnost planiranja porodice da se na vreme donese odluka o zamrzavanju jajnih ćelija ili kao važna informacija i za druge ženske članove porodice koje mogu nositi isti rizik. 

Fertiscan Male infertility NGS panel (preko uzorka krvi muškarca)je multigenski genetski test namenjen proceni muškog reproduktivnog zdravlja i otkrivanju genetskih uzroka muške neplodnosti. Istovremeno analizira 50 ključnih genapomoću tehnologije sekvenciranja sledeće generacije. Ispituje defekti u morfologiji i funkciji spermatozoida, poremećaje u spermatogenezi (proizvodnji sperme) i poremećaje u seksualnom razvoju. 

CiPS Endobiome je skrining test koji proučava genetski sastav mikrobioma endometrijuma, identifikuju i normalnu ili patogenu floru. Test analizira prisustvo specifičnih bakterija, procenat korisnih laktobacila, patogene povezane sa hroničnim endometritisom i celokupni sastav mikrobioma endometrijuma.

NiPGT – A Neinvazivno preimplantaciono genetsko testiranjeembriona radi identifikacije abnormalnosti u broju hromozoma kod embriona pre embriotransfera, naročito kod neuspešnih pokušaja vantelesne, promena u kariotipu roditelja ili gubitaka trudnoća.  

WGS (Whole Genome Sequencing – sekvencioniranje celog genoma) i WES (Whole Exome Sequencing – sekvencioniranje celog egzoma) su napredne metode genetskog testiranja koje omogućavaju čitanje DNK u potrazi za promenama (mutacijama) koje mogu izazvati bolesti. Njihova glavna uloga jeste pronalaženje skrivenih genetskih rizika kod roditelja, pre nego što se pređe na planiranje porodice ili već postoji riziko u porodici da se bolest ponovi i kod narednog potomstva.

Testovi su smernice ne samo za lečenje steriliteta, već i za protokol stimulacije, za odabir embriona pre embriotransfera u procesu vantelesne kao i za dobijanje zdravog potomstva pre nego se ono planira, kod naslednih ili spontanih mutacija-bolesti. Takođe služe za detaljnu analizu ploda, vrlo šesto kao dopuna prenatalnim testovima jer su mnogo tačniji. 

CiPS FertiScan 

Fertiscan je genetski test koji identifikuje nasledne uzroke infertiliteta kod žena i muškaraca, analizom velikog broja gena povezanih sa reproduktivnim funkcijama – preko 70 gena. 

Kome je namenjen? 

• Parovima sa neobjašnjenim infertilitetom • Ženama sa smanjenom ovarijalnom rezervom, poremećajem ovulacije i ponovljenim gubicima trudnoće • Muškarcima sa azoospermijom, astenospermijom ili poremećajem morfologije spermatozoida • Pacijentima kod kojih se razmatra donacija gameta 

Šta se analizira? 

• Geni povezani sa razvojem i funkcijom reproduktivnog sistema • Poremećaji ovarijalne funkcije, sazrevanja oocita i implantacije • Poremećaji spermatogeneze • Nasledni faktori koji mogu uticati na uspeh tretmana 

CiPS Endobiome 

CiPS Endobiome je test koji analizira mikrobiotu endometrijuma i detektuje patogene povezane sa hroničnim endometritisom. 

Kome je namenjen? 

• Pacijentkinjama sa neuspešnim implantacijama • Ponavljanim gubicima trudnoće • Sumnja na hronični endometritis • Priprema za trudnoću (IVF ili prirodnu) • Neobjašnjeni simptomi urogenitalnog sistema 

Šta se analizira? 

• 16S rRNA (7 regiona: V2, V3, V4, V6, V7, V8, V9) • 13 patogena povezanih sa hroničnim endometritisom • Varijanta PLUS: dodatno Candida spp. (qPCR) 

Klinička vrednost: 

• Procena ravnoteže endometrijalne mikrobiote • Detekcija disbioze • Identifikacija patogena • Podrška personalizovanom pristupu terapiji 

CiPS niPGT-A 

niPGT-A je neinvazivni preimplantacioni genetski test za aneuploidije koji omogućava procenu hromozomskog statusa embriona bez biopsije trofektoderma. 

Analizira se slobodna DNK (cfDNA) koju embrion tokom razvoja oslobađa u medijum za kulturu (SCM – spent culture medium). 

Zašto se radi? 

• Za procenu hromozomskog statusa embriona • Za identifikaciju embriona sa nalazom koji ukazuje na euploidiju ili aneuploidiju • Kao dodatna informacija pri određivanju prioriteta embriona za transfer • Kada se želi dobiti genetska informacija bez biopsije embriona 

Šta se analizira? 

• cfDNA embriona prisutna u medijumu za kulturu • Hromozomski status embriona • Prisustvo numeričkih hromozomskih abnormalnosti – aneuploidija 

Uzorak nije biopsija embriona – analizira se medijum u kojem je embrion kultivisan.