Mikrodelecije Y hromozoma kao jedan od uzroka muškog steriliteta su genetski poremećaj u:

• okariotipu 
• opomenama u broju kopija gena
• omutacijama/polimorfizmu pojedinih gena
• odelecijama regiona dugačkog kraka Y hromozoma.

Na Y hromozomu, koji određuje muški pol, nalaze se geni koji su odgovorni za razvoj testisa, inicijaciju i održavanje spermatogeneze.

Genetičkom analizom su indetifikovana tri regiona Y hromozoma koja su najčešće pogođena delecijama. Ti regioni se zajedničkim imenom nazivaju AZF (faktori azospermije): AZFa, AZFb i AZFc.

Detekcija promena se može vršiti:

• DNK analizom, metodom FISH (fluorescentna in situ hibridizacija)
• PCR metodom – za analizu tačno definisanih regiona.

DNK materijal za analizu se izoluje iz krvi muškarca.

Ukoliko je kod pacijenta utvrđena azospermija (odsustvo spermatozoida u ejakulatu) potrebno je uraditi kariotip i test mikrodelecija Y hromozoma. U slučaju da se kod pacijenta potvrdi postojanje mikrodelecija Y hromozoma savetuje se prikupljanje uzoraka sperme iz postupaka PESA (punkcija testisa) ili TESA/TESE (hiruška biopsija testisa) kao i krioprezervacija istih.