Trombofilije su povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. One mogu biti:

1. UROĐENE (genetska sklonost)
2. STEČENE – koje se vezuju za odraslo životno doba i dodatne faktore rizika (pušenje, gojaznost, operativni zahvati, dugotrajno mirovanje, maligna bolest, šećerna bolest, povišene vrednosti masnoća u krvi, povišen nivo estrogena, primena hormonskih kontraceptiva, trudnoća i postporođajno doba).

Trudnoća je povezana sa pojačanim rizikom za trombozu, jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja.

Stanja kod kojih je potrebno inicirati testiranje na trombolfilije su:

• venska tromboza i plućni embolizam
• ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka
• podaci o više ponovljenih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključenja drugog uzroka
• jedan ili više gubitaka ploda u drugom ili trećem trimestru trudnoće
• tromboze tokom ili neposredno nakon trudnoće.

Testovi na trombofiliju se mogu podeliti na:

• osnovni laboratorijski testovi: kompletna krvna slika, osnovne biohemijske analize, PTT, aPTT, koncentracija fibrinogena
• testovi na stečene trombofilije: homocistein, APCR, antitrombin, protein C i S, faktor VIII, LAC (lupus antikoagulans), antikardiolipinska, antifosfolipidna i β2 glikopreoteinska antitela.
• testovi na urođene trombofilije: indetifikuju prisustvo i broj kopija (jedna kopija – heterozigot, dve kopije – homozigot) sledećih mutacija i visoko rizičnih varijanti u genima: faktor V (Leiden), faktor II (protrombin), MTHFR C677T i MTHFR A1298C, antitrombin III, PAI – 1, faktor XIII.