NIPT je neinvazivni prenatalni test pomoću koga se ispituje nasledni materijal fetusa u ranim mesecima trudnoće.

Test podrazumeva jednostavno vađenje malog uzorka krvi trudnice, potpuno bezbedno i bez rizika po zdravlje majke i deteta. U laboratoriji se iz krvi majke izdvaja mali deo genetskog materijala deteta, umnožava i analizira evenutalno prisustvo abnormalnosti.

Analiza se može raditi već u desetoj nedelji trudnoće, a rezultati se dobijaju nakon desetak dana.   

Svaka trudnoća nosi rizik od pojave genetskih nepravilnosti, ali je to naročito izraženo kod trudnica starijih od 35 godina. Prenatalno testiranje preporučuje se ženama sa istorijom prethodnih pobačaja ili genetskih anomalija u porodici. Takođe, analiza se preporučuje i kod loših ili graničnih vrednosti rutinskih prenatalnih analiza (dabl/tripl test, ultrazvuk, biohemijske analize krvi).

U sklopu NIPT-a može se odrediti i pol deteta, a može se primeniti i kod blizanačkih trudnoća.

Primarno služi za detektovanje promena u broju hromozoma i strukturi gena. Neke od najčešće analiziranih bolesti su Daunov sindrom (tri kopije 21. hromozoma), Tarnerov sindrom (delimicno ili potpuno odsustvo polnog X hromozoma), Cistična fibroza (mutacije na 7. hromozomu), Klinefelterov sindrom (višak X hromozoma)…