Trombofilije su povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. One mogu biti:
- UROĐENE (genetska sklonost)
- STEČENE – koje se vezuju za odraslo životno doba i dodatne faktore rizika (pušenje, gojaznost, operativni zahvati, dugotrajno mirovanje, maligna bolest, šećerna bolest, povišene vrednosti masnoća u krvi, povišen nivo estrogena, primena hormonskih kontraceptiva, trudnoća i postporođajno doba).
Trudnoća je povezana sa pojačanim rizikom za trombozu, jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja.
Stanja kod kojih je potrebno inicirati testiranje na trombolfilije su:
- venska tromboza i plućni embolizam
- ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka
- podaci o više ponovljenih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključenja drugog uzroka
- jedan ili više gubitaka ploda u drugom ili trećem trimestru trudnoće
- tromboze tokom ili neposredno nakon trudnoće.
Testovi na trombofiliju se mogu podeliti na:
- osnovni laboratorijski testovi: kompletna krvna slika, osnovne biohemijske analize, PTT, aPTT, koncentracija fibrinogena
- testovi na stečene trombofilije: homocistein, APCR, antitrombin, protein C i S, faktor VIII, LAC (lupus antikoagulans), antikardiolipinska, antifosfolipidna i β2 glikopreoteinska antitela.
- testovi na urođene trombofilije: indetifikuju prisustvo i broj kopija (jedna kopija – heterozigot, dve kopije – homozigot) sledećih mutacija i visoko rizičnih varijanti u genima: faktor V (Leiden), faktor II (protrombin), MTHFR C677T i MTHFR A1298C, antitrombin III, PAI – 1, faktor XIII.